한국인 표준유전체 연구 (Korean Reference Genome Map)

현재 국제적 표준게놈지도인 GRCh38은 60여명이 넘는 사람들의 유전체 정보를 종합한 "pan-human reference"로 이를 표방하여 지속적인 공개와 개방형 

논의를 통해 완전성과 다양성을 확장해가고 있습니다. 하지만 한국인과 동양인의 정보가 잘 반영되어 있지 않아 한국인이나 동아시아인의 유전적 특징을 놓칠 

가능성이 있습니다. 이 연구에서는 이러한 국제표준게놈지도를 보완하고자 한국인표준게놈지도(Korean Reference Genome Map)을 만들어 공표하고

표준게놈지도와 관련된 표준 물질을 개발하여 연구자들이 자신의 시퀀싱 또는 생물정보학 기술들의 정확성을 비교해볼수 있도록 연구자들에게 제공할 예정입니다. 

한국인을 기반으로 한 참조유전체 정보는 기존에 놓치고 있는 일부 유전자의 추가 발굴하고 수입에 의존하는 표준 DNA물질의 대체 효과 등을 가져올 것으로 예상됩니다.

GRCh38, the current international standard genomic map, is a "pan-human reference" that synthesizes the genome information of more than 60 people and is expanding its completeness and diversity through constant discussion. However, because the information of Koreans and Asians is not reflected well, the genetic characteristics of Koreans and East Asians may be missed. In order to supplement these international standard genome map, we are to create and publish a standard “Korean Reference Genome Maps”. Also, related reference materials will be developed and provided to researchers so that researchers can compare the accuracy of their sequencing or bioinformatics techniques. Korean Reference Genome Map is expected to bring about the effect of additional discovery of some genes that were previously missed and replacement of standard DNA substances that depend on imports.