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서울대학교 보건대학원 유전체역학 연구실



연구 프로젝트 Projects


연구실에서 진행되는 프로젝트는 공식적인 연구과제와 예비연구로 수행되는 과제, 연구실이 주관기관인 경우와 협력공동연구기관인 경우 등 다양합니다. 간략한 개괄은 다음과 같습니다. 


진행중인 연구과제 | Ongoing Projects

·  한국인 표준게놈지도 작성연구 (산업통상자원부 지원)


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현재 국제적 표준게놈지도인 GRCh38은 60여명이 넘는 사람들의 유전체 정보를 종합하였지만 이 표준게놈지도에는 한국인, 동양인의 정보가 잘 반영되어 있지 않아 한국인이나 동아시아인의 유전적 특징을 놓칠 가능성이 있습니다. 이 연구에서는 이러한 국제표준게놈지도를 보완하고자 한국인표준게놈지도 (Korean Reference Genome Map)을 만들어 공표하고 또한 표준게놈지도와 관련된 표준 물질을 개발하여 연구자들이 자신의 시퀀싱 또는 생물정보학 기술들의 정확성을 비교해볼수 있도록 연구자들에게 제공할 예정입니다. 


·  DNA 메틸화 분석을 통한 노출평가방법 개발연구 (교육과학기술부 지원)


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DNA 메틸화는 염기서열의 변화 없이 유전자 발현을 일으킬 수 있는 후성유전학(Epigenetics)적 기전 중 하나입니다. DNA 메틸화는 환경적 요인에 의해 변화되는 양상을 보임에 따라, 과거 유해 물질이나 특정 환경적 요인 노출을 반영하는 새로운 노출 지표로서의 가능성이 주목받고 있습니다. 이에, 본 연구실은 담배 흡연 뿐만 아니라 가습기 살균제 노출 등과 같은 특정한 환경요인 노출에 특이적으로 반응하는 DNA 메틸화 지표를 발굴하기 위한 연구를 수행하고 있습니다.


· Mobile 건강관리 앱을 통한 건강진단 사후관리 (건강보험공단 연구)

건강검진 결과로 파악된 건강 위험 요인 및 개인별 건강 자료를 분석을 통해 건강 위험도 평가 개선 및 개인 맞춤형 건강관리 서비스 추천 알고리즘을 개발하는 연구입니다. 이러한 알고리즘을 기반으로 건강검진 수진자들의 올바른 생활 습관 개선을 유도하고 지속적인 자가 관리를 할 수 있도록 모바일을 활용한 개인 맞춤형 건강관리 서비스를 제공할 수 있습니다.   


연구 resources & Infra 과제

·  쌍둥이 가족 코호트 및 국제 쌍둥이연구 네트워크
연구실은 쌍둥이-가족 코호트의 자료와 유전체 자원을 관리하고 있습니다. 4,000 여명에 이르는 쌍둥이와 가족들의 방대한 임상, 역학, 유전체-omics 자료를 확보하고 있습니다. 일반적으로 논문을 쓰기 위한 자료수집에 가장 많은 시간을 사용해야 하는 경우가 많지만, 확보된 자료를 기반으로 연구성과를 낼 수 있는 연구실의 주요 자산이기도 합니다. 박사학위는 물론, 석사학위 논문부터 최고수준의 국제학술지에 발표할 수 있는 연구목표를 잡을 수 있습니다.


·  Public Genome-Disease-Phenotype DB 

DBGap
연구실은 dbGaP 데이터베이스를 통해 다양한 인종의 코호트 데이터를 확보하고 있습니다. 연구자는 dbGaP을 통해 몇만명에 이르는 대규모 코호트부터 특정 질환만을 목적으로 한 소규모 코호트까지 세계 각국의 다양한 연구 결과와 유전체, 표현형 데이터에 접근할 수 있습니다. 이를 활용하면 자료수집 절차 없이도 보다 다양한 코호트 자료를 연구에 포함시킬 수 있어 한국인에게 국한되지 않은 국제적인 연구가 가능합니다.

Public Genome DB 및 Disease Consortia DB
최근 genome 연구는 대규모 자료, genome 외 다른 분석자료 (transcriptome, proteome, pathway 등)를 활용하는 것이 필수적입니다. Public DB의 자료를 통해, 분석하고자 하는 유전자의 기능을 자세하게 탐색할 수 있습니다. 또한, 다양한 질환별로 구축된 disease consortium DB의 자료를 활용하면, 별도의 자료수집을 하지 않더라도, 대규모 자료를 활용할 수 있습니다.



종료된 연구 과제 | Past Projects

·  복합질환의 유전적 위험요인분석과 건강위험도 맞춤예측
  맞춤형유전체연구사업단 (보건복지부)은 우리나라 최대의 유전체 실용화 사업이며, 본 연구실은 수년째 해당 사업의 연구주관기관이기도 합니다. 전장유전체분석, whole exome sequencing 등의 방대한 유전체 정보가 생성되는 연구이기도 합니다. 앞에서 언급한 쌍둥이-가족 코호트는 물론, 1만명에 이르는 대규모 검진자 코호트자료 등이 해당 연구에서 분석되어 맞춤형 위험도 평가와 건강검진, 맞춤형 식이, 맞춤형 운동 등을 위한 연구에 활용되고 있습니다.

·  DNA 구조 변이와 메틸화의 건강영향
  (염기서열 이외에) DNA의 다른 측면인 구조변이 (structural variation, 특정한 유전자나 염색체 조각의 위치가 바뀌거나 추가/누락된 것), DNA 메틸화 분석 (DNA가 메틸화가 되면서 유전자의 조절이 이루어지는 것) 등도 한국연구재단의 지원으로 주관연구기관으로 수년째 연구가 수행되고 있습니다.

· 마이크로바이옴 (microbiome 미생물체) 연구
  보건대학원은 우리나라 최초로 지정된 미생물체 사업단을 유치하고 있으며 연구실은 해당 연구의 핵심연구팀입니다. 장내, 피부, 구강, 질내, 기관지 등의 종합적인 미생물총의 분석을 최신연구기법인 NGS (next generation sequencing) 기법을 통해서 분석하고 있으며, 비만, 대사증후군, 피부질환 등과의 관련성을 연구하고 있습니다.


· 한식의 건강효과

한식 특히 유산균이 풍부한 김치식이 대사증후군 개선에 효과가 있는지를 평가하는 연구과제로서, 농림수산식품기술기획평가원의 후원으로 우리 연구실이 연구주관으로 수행하고 있습니다. 건강식 중 하나인 DASH식과 김치가 풍부한 한식을 각각 2주일간 쌍둥이, 국내에 체류중인 한국출신 외국입양자 들에게 직접 제공한후 (식사배달) 건강영향을 생체지표와 미생물총 모두에서 분석하는 연구로서 향후, 유전-식이-건강영향과 관련된 중요한 이정표가 될 수 있는 연구입니다.


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