연구 프로젝트 | Research Projects
연구실에서 진행되는 프로젝트는 공식적인 연구과제와 예비연구로 수행되는 과제, 연구실이 주관기관인 경우와 협력공동연구기관인 경우 등 다양합니다. 간략한 개괄은 다음과 같습니다. 보다 상세한 소개는 연구내용 소개를 참조하시기 바랍니다.
진행중인 연구과제 | Ongoing Projects
한국인 표준게놈지도 작성연구 (산업통상자원부 지원)
현재 국제적 표준게놈지도인 GRCh38은 60여명이 넘는 사람들의 유전체 정보를 종합하였지만 이 표준게놈지도에는 한국인, 동양인의 정보가 잘 반영되어 있지 않아 한국인이나 동아시아인의 유전적 특징을 놓칠 가능성이 있습니다. 이 연구에서는 이러한 국제표준게놈지도를 보완하고자 한국인표준게놈지도 (Korean Reference Genome Map)을 만들어 공표하고 또한 표준게놈지도와 관련된 표준 물질을 개발하여 연구자들이 자신의 시퀀싱 또는 생물정보학 기술들의 정확성을 비교해볼수 있도록 연구자들에게 제공할 예정입니다.
DNA 메틸화 분석을 통한 노출평가방법 개발연구 (교육과학기술부 지원)
DNA 메틸화는 염기서열의 변화 없이 유전자 발현을 일으킬 수 있는 후성유전학(Epigenetics)적 기전 중 하나입니다. DNA 메틸화는 환경적 요인에 의해 변화되는 양상을 보임에 따라, 과거 유해 물질이나 특정 환경적 요인 노출을 반영하는 새로운 노출 지표로서의 가능성이 주목받고 있습니다. 이에, 본 연구실은 담배 흡연 뿐만 아니라 가습기 살균제 노출 등과 같은 특정한 환경요인 노출에 특이적으로 반응하는 DNA 메틸화 지표를 발굴하기 위한 연구를 수행하고 있습니다.
소아의 주요건강문제 및 질환 위험도 예측방법 개발
소아는 주요질환의 예측에서 가장 핵심적인 역할을 담당하는 연령 요인과 생활습관 요인 (흡연, 음주, 신체활동, 식이 등)이 형성되지 않은 시기이기 때문에, 향후 질병발생 가능성을 예측하는 것이 어려웠습니다. 그러나, 소아의 건강한 생활습관 형성 및 조기 검진을 위해서는 소아의 질병발생 위험도를 평가하는 것이 필요합니다. 이를 위해 가족력을 기반으로 개인의 타고난 유전적 체질과 향후 형성될 생활습관 요인들과의 상호작용을 고려해 주요질환(심장질환, 뇌졸중, 제2형당뇨, 각종 암) 위험도 증가를 평가하는 예측 모형을 개발하였으며, 이외에도 소아의 중요한 성장발달 문제인 소아비만 위험도, 예측 신장, 시력 등의 예측 도달치를 제시하였습니다.
모바일을 활용한 건강관리서비스 콘텐츠 및 알고리즘 개발
건강위험요인 보유자의 경우 생활습관 개선이 필요하나, 시간적․ 물리적 제약으로 오프라인 서비스로는 지속적인 건강관리 서비스 제공이 어렵습니다. 디지털 헬스케어 서비스는 정보통신기술을 의료산업에 접목함으로써 질병의 예방, 진단, 치료, 사후 관리 뿐 아니라 건강관리 등 필요한 보건의료서비스를 언제 어디서나 제공하는 것으로 국민건강보험공단의 빅데이터를 기반으로 적용될 경우 더욱 효율적 건강관리 서비스 제공이 가능할 것입니다. 따라서 이번 연구에서는 ICT기반의 모바일을 활용한 건강관리서비스 프로그램을 개발하여 건강생활 습관 개선 및 지속적 자가관리 지원 등 스마트 검진결과 사후관리를 강화하는 것을 목적으로 건강검진결과 건강위험요인 및 개인별 수집된 건강데이터 분석을 통해 개인별 특성 및 요구에 적합한 맞춤형 건강관리서비스 콘텐츠 및 추천 알고리즘을 개발하였습니다.
연구 자원 및 인프라 | Research Resources & Infra
쌍둥이 가족 코호트
연구실은 쌍둥이-가족 코호트의 자료와 유전체 자원을 관리하고 있습니다. 4,000 여명에 이르는 쌍둥이와 가족들의 방대한 임상, 역학, 유전체-omics 자료를 확보하고 있습니다. 4천여명의 유전변이정보는 전염기서열분석(whole genome sequencing)으로 생산된 한국인 특이적 참조유전체정보(reference panel)을 토대로 약 8천만개 이상 (전염기서열분석 정보 수준)의 유전변이마커로 확장시켰습니다. 일반적으로 논문을 쓰기 위한 자료수집에 가장 많은 시간을 사용해야 하는 경우가 많지만, 확보된 자료를 기반으로 연구성과를 낼 수 있는 연구실의 주요 자산이기도 합니다. 박사학위는 물론, 석사학위 논문부터 최고수준의 국제학술지에 발표할 수 있는 연구목표를 잡을 수 있습니다.
Public Genome-Disease-Phenotype DB
DBGap
연구실은 dbGaP 데이터베이스를 통해 다양한 인종의 코호트 데이터를 확보하고 있습니다. 연구자는 dbGaP을 통해 몇만명에 이르는 대규모 코호트부터 특정 질환만을 목적으로 한 소규모 코호트까지 세계 각국의 다양한 연구 결과와 유전체, 표현형 데이터에 접근할 수 있습니다. 이를 활용하면 자료수집 절차 없이도 보다 다양한 코호트 자료를 연구에 포함시킬 수 있어 한국인에게 국한되지 않은 국제적인 연구가 가능합니다.
Public Genome DB 및 Disease Consortia DB
최근 genome 연구는 대규모 자료, genome 외 다른 분석자료 (transcriptome, proteome, pathway 등)를 활용하는 것이 필수적입니다. Public DB의 자료를 통해, 분석하고자 하는 유전자의 기능을 자세하게 탐색할 수 있습니다. 또한, 다양한 질환별로 구축된 disease consortium DB의 자료를 활용하면, 별도의 자료수집을 하지 않더라도, 대규모 자료를 활용할 수 있습니다.종료된 연구과제 | Past Projects
건강위험평가서비스 (HRA)의 타당성 및 효과 평가
2009년 현재의 건강 검진 시스템이 정착된 이후 건강 개선 효과에 대한 평가가 없었고, 국민건강보험공단 건강위험평가서비스 (HRA) 위험도 산출 모델의 타당성에 대한 연구가 대부분이었습니다. 기존의 HRA 모형은 특정한 연령층에 국한된 생애주기의 건강진단을 목표로 개발되어, 동일한 연령, 성별 내에서의 비교만을 목표로 개발되었습니다. 그러나 일반건강진단의 HRA를 위해서는 연령과 성별을 포함하고 건강위험요인에 대한 위험도 계수가 최신화 된 새로운 예측모형의 개발이 필요합니다. 이를 위해 1천만명 이상의 대규모 건강검진 자료원을 이용하여 현행 HRA의 예측 성능을 평가하였고, 국내외의 20여개의 위험도 예측 모형의 성능 검증을 통해서 7가지의 새로운 질병 예측 모형을 제안하였습니다. 또한 HRA를 통한 건강위험도 평가와 개선상담을 통해 건강행태가 얼마나 개선되었는가를 분석하여 현재 시행되고 있는 건강 검진 제도의 목표를 바탕으로 실제적인 효과를 분석하고 평가했다는 점에서 의의가 있습니다.
복합질환의 유전적 위험요인분석과 건강위험도 맞춤예측
맞춤형유전체연구사업단 (보건복지부)은 우리나라 최대의 유전체 실용화 사업이며, 본 연구실은 수년째 해당 사업의 연구주관기관이기도 합니다. 전장유전체분석, whole exome sequencing 등의 방대한 유전체 정보가 생성되는 연구이기도 합니다. 앞에서 언급한 쌍둥이-가족 코호트는 물론, 1만명에 이르는 대규모 검진자 코호트자료 등이 해당 연구에서 분석되어 맞춤형 위험도 평가와 건강검진, 맞춤형 식이, 맞춤형 운동 등을 위한 연구에 활용되고 있습니다.
DNA 구조 변이와 메틸화의 건강영향
(염기서열 이외에) DNA의 다른 측면인 구조변이 (structural variation, 특정한 유전자나 염색체 조각의 위치가 바뀌거나 추가/누락된 것), DNA 메틸화 분석 (DNA가 메틸화가 되면서 유전자의 조절이 이루어지는 것) 등도 한국연구재단의 지원으로 주관연구기관으로 수년째 연구가 수행되고 있습니다.
마이크로바이옴 (microbiome 미생물체) 연구
보건대학원은 우리나라 최초로 지정된 미생물체 사업단을 유치하고 있으며 연구실은 해당 연구의 핵심연구팀입니다. 장내, 피부, 구강, 질내, 기관지 등의 종합적인 미생물총의 분석을 최신연구기법인 NGS (next generation sequencing) 기법을 통해서 분석하고 있으며, 비만, 대사증후군, 피부질환 등과의 관련성을 연구하고 있습니다.
한식의 건강효과
최근에 수행하고 있는 연구로서, 한식 특히 유산균이 풍부한 김치식이 대사증후군 개선에 효과가 있는지를 평가하는 연구과제로서, 농림수산식품기술기획평가원의 후원으로 우리 연구실이 연구주관으로 수행하고 있습니다. 건강식 중 하나인 DASH식과 김치가 풍부한 한식을 각각 2주일간 쌍둥이, 국내에 체류중인 한국출신 외국입양자 들에게 직접 제공한후 (식사배달) 건강영향을 생체지표와 미생물총 모두에서 분석하는 연구로서 향후, 유전-식이-건강영향과 관련된 중요한 이정표가 될 수 있는 연구입니다.