쌍둥이 가족 코호트

연구실은 쌍둥이-가족 코호트의 자료와 유전체 자원을 관리하고 있습니다. 4,000 여명에 이르는 쌍둥이와 가족들의 방대한 임상, 역학, 유전체-omics 자료를 확보하고 있습니다. 4천여명의 유전변이정보는 전염기서열분석(whole genome sequencing)으로 생산된 한국인 특이적 참조유전체정보(reference panel)을 토대로 약 8천만개 이상 (전염기서열분석 정보 수준)의 유전변이마커로 확장시켰습니다. 일반적으로 논문을 쓰기 위한 자료수집에 가장 많은 시간을 사용해야 하는 경우가 많지만, 확보된 자료를 기반으로 연구성과를 낼 수 있는 연구실의 주요 자산이기도 합니다. 박사학위는 물론, 석사학위 논문부터 최고수준의 국제학술지에 발표할 수 있는 연구목표를 잡을 수 있습니다.

Public Genome-Disease-Phenotype DB

DBGap

연구실은 dbGaP 데이터베이스를 통해 다양한 인종의 코호트 데이터를 확보하고 있습니다. 연구자는 dbGaP을 통해 몇만명에 이르는 대규모 코호트부터 특정 질환만을 목적으로 한 소규모 코호트까지 세계 각국의 다양한 연구 결과와 유전체, 표현형 데이터에 접근할 수 있습니다. 이를 활용하면 자료수집 절차 없이도 보다 다양한 코호트 자료를 연구에 포함시킬 수 있어 한국인에게 국한되지 않은 국제적인 연구가 가능합니다.

Public Genome DB 및 Disease Consortia DB

최근 genome 연구는 대규모 자료, genome 외 다른 분석자료 (transcriptome, proteome, pathway 등)를 활용하는 것이 필수적입니다. Public DB의 자료를 통해, 분석하고자 하는 유전자의 기능을 자세하게 탐색할 수 있습니다. 또한, 다양한 질환별로 구축된 disease consortium DB의 자료를 활용하면, 별도의 자료수집을 하지 않더라도, 대규모 자료를 활용할 수 있습니다.

복합질환의 유전적 위험요인분석과 건강위험도 맞춤예측

맞춤형유전체연구사업단 (보건복지부)은 우리나라 최대의 유전체 실용화 사업이며, 본 연구실은 수년째 해당 사업의 연구주관기관이기도 합니다. 전장유전체분석, whole exome sequencing 등의 방대한 유전체 정보가 생성되는 연구이기도 합니다. 앞에서 언급한 쌍둥이-가족 코호트는 물론, 1만명에 이르는 대규모 검진자 코호트자료 등이 해당 연구에서 분석되어 맞춤형 위험도 평가와 건강검진, 맞춤형 식이, 맞춤형 운동 등을 위한 연구에 활용되고 있습니다.

DNA 구조 변이와 메틸화의 건강영향

(염기서열 이외에) DNA의 다른 측면인 구조변이 (structural variation, 특정한 유전자나 염색체 조각의 위치가 바뀌거나 추가/누락된 것), DNA 메틸화 분석 (DNA가 메틸화가 되면서 유전자의 조절이 이루어지는 것) 등도 한국연구재단의 지원으로 주관연구기관으로 수년째 연구가 수행되고 있습니다.

마이크로바이옴 (microbiome 미생물체) 연구

보건대학원은 우리나라 최초로 지정된 미생물체 사업단을 유치하고 있으며 연구실은 해당 연구의 핵심연구팀입니다. 장내, 피부, 구강, 질내, 기관지 등의 종합적인 미생물총의 분석을 최신연구기법인 NGS (next generation sequencing) 기법을 통해서 분석하고 있으며, 비만, 대사증후군, 피부질환 등과의 관련성을 연구하고 있습니다.