헬스 빅데이터와 유전체-정밀의학의 시대

보건의료분야의 빅데이터와 이를 기반으로 한 정밀의학 구현은 사회와 개인의 삶을 변화시키는 근본적인 변화 중 하나입니다. 삶의 질 향상과 유례가 없는 속도로 진행되는 노령화를 겪고 있는 우리나라에 헬스케어 분야는 그 중요성이 더욱 커지고 있고, 빅데이터 기반의 정밀의학은 건강증진분야에서 큰 역할을 하게 될 것으로 기대됩니다. 이미 현실에서 적용되는 정밀의학의 예들은 많고, 더욱 많은 분야로 확산되고 있습니다. 과거에는 모든 환자들에게 일률적인 용량의 처방을 하면서 부작용이 나타난 후에야 대책을 세우는 것이 일반적이었습니다. 그러나, 몇몇 약물들은 유전자 검사로 용량을 맞춤형으로 조절하기 시작했습니다. 같은 암이라도 암조직을 분석해서 사람마다 다른 표적치료제를 선정하여 치료성적이 향상되기도 합니다. 과거에는 태아의 기형이 의심되면 주사바늘로 뱃속의 양수를 채취해야 했으나, 이제는 엄마의 혈액 중에 섞인 태아의 DNA를 통해 태아에게 아무런 손상도 없이 산전 기형검사를 수행하고 있습니다. 이러한 혁신기술은 곧 건강증진분야로 확대되고, 자기에게 맞는 먹거리, 운동, 건강습관으로 확대될 것으로 기대됩니다. 이러한 연구분야에 우리 연구실은 역할을 하고 또 기여하고자 합니다.

유전체 역학 (genome epidemiology) 이란?

역학은 질병의 원인을 연구하고, 이를 질병예방과 건강증진에 활용하고자 하는 연구 분야입니다. 유전체역학은, 이러한 질병-건강현상의 연구에서 고전적인 요인들 뿐 아니라 유전체정보를 포함한 연구를 통해서 유전과 환경요인을 규명하고 또 유전환경의 상호작용을 평가하기도 합니다. 이러한 연구결과들은 개인의 유전적 특성에 따른 질병위험, 특정한 유전적 감수성을 가진 사람에서 특히 더 조심하거나 권장해야 할 건강습관을 이해하는 중요한 방법론이 됩니다.

보건의료 분야의 빅데이터 (Big Data)

빅데이터는 단지 용량이 클 뿐 아니라, 규격이 표준화되어 (standard) 필요한 정보를 신속히 (Fast) 제공할 수 있는 시스템을 갖추고 있어야 합니다. 양적으로 크기만 하다면 큰 골치덩어리에 불과할 수도 있습니다. 보건의료 분야에서 빅데이터의 핵심은 개인의 건강-임상정보와 유전체정보가 결합된 자료입니다. 또, 빅데이터가 유용한 자원이 되기 위해서는 “답”에 해당되는 정보를 가지고 있어야 합니다.

유전체 역학 (genome epidemiology)과 빅데이터 기반의 솔루션은 핵심 과학기술역량